Abstract
La ricerca sulle cause genetiche dell’infertilità
maschile e femminile ha subito rapidi progressi in questi ultimi anni, seguendo
gli sviluppi delle tecniche di fecondazione in vitro. Queste metodiche infatti
rendono possibile il passaggio di anomalie genetiche ai figli ed il rischio
di trasmissione è in molti casi veramente elevato. La selezione naturale impedisce
la trasmissione di mutazioni che causano infertilità, mentre tale meccanismo
protettivo viene sorpassato dalle tecniche di riproduzione assistita. La conseguenza
è quindi che tali difetti genetici possano persistere o addirittura aumentare
nelle generazioni future. L’identificazione di fattori genetici è pertanto
diventata una tappa obbligatoria nella valutazione clinica di una coppia infertile,
sia per diagnosi e terapie più corrette, sia ai fini prognostici. La mancanza
di regole nazionali e internazionali per la diagnosi di difetti genetici nella
coppia infertile ha spinto i ricercatori e i clinici italiani che si occupano
di medicina della riproduzione a mettere a punto delle linee guida per la
diagnosi genetica dell’infertilità maschile e femminile. Il gruppo (Comitato)
rappresenta dodici società scientifiche nazionali e si avvale dell’apporto
di quattro società internazionali. Il documento finale qui riassunto esamina
le cause genetiche clinicamente rilevanti di infertilità e suggerisce per
quale categoria di pazienti ogni test genetico è obbligatorio o comunque indicato
al fine di una corretta diagnosi in vista di tecniche di riproduzione assistita.
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